Dislipemias (II)

¿Qué tal?

Hoy nos vamos a centrar en las enfermedades que pueden darse en relación a los lípidos explicados en la entrada anterior (Dislipemias).

¡Comenzamos!

https://elmedicointeractivo.com/en-el-control-de-la-dislipemia-hay-que-adaptarse-a-las-necesidades-de-cada-paciente/

DISLIPEMIAS

Las dislipidemias o lipidosis son enfermedades caracterizadas por anomalías en el metabolismo de los lípidos. Tradicionalmente se clasifican en primarias o secundarias.

Se considera hiperlipemia aquella condición en la que la concentración de colesterol o TG sea superior a 200 mg/dl. Hay diferentes clasificaciones para este tipo de hiperlipemias primarias. Una está basada en el modelo de Fredrickson y se clasifican en base al fenotipo, es decir, qué lipoproteínas se ven aumentadas o qué lípidos están aumentados. También existe otro criterio de clasificación basado en la genética.

En cuanto a la clasificación fenotípica existen varios tipos, que vamos a analizar de uno en uno. Para poder subclasificar en alguno de estos tipos la patología que presenta el paciente, es imprescindible hacer un análisis que incluya el colesterol total, LDL, HDL y TG, como mínimo.

    HIPERQUILOMICRONEMIA:

Es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia de 1/1000000 de nacimientos. Está causada por un déficit en la actividad de la lipoproteína lipasa (LPL). Esta puede deberse a una deficiencia en la propia enzima, en la que están aumentados exclusivamente los quilomicrones, o también puede deberse a un defecto en el cofactor de la ApoC2, por lo que en este caso habría un aumento tanto de quilomicrones como de VLDL.

Al haber un déficit en la LPL, no se pueden eliminar los quilomicrones de la circulación, por lo que habrá unos niveles de TG muy altos. Recordad que los quilomicrones eran muy ricos en TG. Además, habrá unos niveles de LDL y HDL bajos, ya que estos se generan a partir de la lipólisis de los quilomicrones y VLDL.

    HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR:

Seguro que esta enfermedad la habéis oído muchos de vosotros. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante debida a alteraciones genéticas en el receptor LDL. Se caracteriza por unos niveles muy altos de LDL-colesterol, pudiendo ser mayores a 700 mg/dl en pacientes homocigotos (aquellos que tienen las dos copias mutadas del gen).

El aumento de colesterol en sangre provoca xantomas en piel y tendones y, lo que es más grave, el exceso de colesterol conlleva a la arteriosclerosis y enfermedad coronaria aguda, por ello es tan importante mantener los niveles de LDL-colesterol controlados.

*¿Qué son los xantomas? Básicamente son lesiones cutáneas producidas por un acúmulo de lípidos bajo la piel. Pueden parecer manchas o pequeñas protuberancias bajo la piel, de bordes bien definidos. Generalmente son planos, de consistencia firme, de color piel, amarillento o anaranjado.

    HIPERLIPEMIA FAMILIAR:

Los parámetros bioquímicos de esta patología son los mismos que en la anterior, es decir, LDL-colesterol alto, pero también se observan VLDL y TG altos. Se desconoce la causa de la enfermedad, ya que se observa que los receptores LDL son funcionales y se encuentran en un número adecuado.

Es una enfermedad asociada a la obesidad, hiperinsulinemia e intolerancia a hidratos de carbono. En este caso la enfermedad suele aparecer en la edad adulta y los pacientes no presentan xantomas.

    DISBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR:

Está asociada con el fenotipo E2/E2 del gen de la ApoE, localizado en el cromosoma 19. Codifica para una proteína rica en Arginina, que tiene 3 isoformas diferentes en base a los aminoácidos en las posiciones 112 y 158. La Arginina es un aminoácido con cargas positivas, y por ello, la ApoE2 tiene menos cargas positivas que la ApoE3 o la ApoE4. Debido a esta modificación, la ApoE2 no se une de manera eficiente a los receptores hepáticos LDL y LRP. Por tanto, se acumula IDL en el plasma y se produce una importante hiperlipemia e hipercolesterolemia.

Respecto a las características clínicas, los pacientes suelen presentar xantomas tuberosos en las zonas de apoyo, como son las rodillas, codos o nalgas, y xantomas estriados en las manos, que se consideran una marca muy específica de esta patología.

    HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR:

Es una dislipemia con una prevalencia relativamente elevada, ya que afecta aproximadamente al 0,5% de la población. No se conocen las causas genéticas de la alteración primaria pero se cree que sigue una herencia autosómica dominante.

Se caracteriza por una elevación de las VLDL, que se van cargando de TG y colesterol. El exceso de TG hace que las VLDL vayan aumentando de tamaño hasta alcanzar un tamaño más grande del que les corresponde. Si los valores de TG son altos pero no demasiado, los pacientes son asintomáticos y se detectan los TG en una analítica rutinaria. Sin embargo, si los TG > 1000 mg/dl las manifestaciones clínicas son similares a las de la hiperquilomicronemia.

¡Ya hemos terminado!

Con esta información los casos clínicos serán más fáciles de resolver. Espero que hayáis entendido todo, como siempre.

¡Nos vemos en la siguiente entrada!

Fuentes:

• Xantoma, Xantelasma y Xantomatosis. Fundación Piel Sana. Recuperado de: https://fundacionpielsana.es/wikiderma/xantoma-xantelasma-y-xantomatosis#:~:text=Son%20lesiones%20cutáneas%20producidas%20por,especialmente%20entre%20los%20adultos%20mayores.