Etiquetas

Dislipemias: Caso clínico I

¡Hola lectores!

Hoy empezamos con el primero de los tres casos clínicos que vamos a resolver relacionados con este tema. Como siempre, empezaré presentando el caso y a continuación iremos analizando los resultados de uno en uno.

¡Comenzamos!

PRESENTACIÓN DEL CASO:

Un varón de 32 años, fumador empedernido, acude a urgencias por fuerte presión en el pecho. En el electrocardiograma se confirmó infarto de miocardio. En la exploración física se objetivaron xantomas tendinosos en las manos y engrosamiento de los tendones de Aquiles. Presentaba antecedentes familiares de enfermedad cardiaca por línea paterna.

  • ¿Cuál es el posible diagnóstico? Razona tu respuesta
  • ¿Cuál sería el tratamiento más adecuado?
  • ¿Le realizarías alguna otra prueba?
ANÁLISIS DE LOS RESULTADOS:

Empezando por la observación física, en la presentación se dice que el paciente presenta xantomas, por lo que podemos descartar la hiperlipemia familiar, ya que como expliqué en la entrada anterior (Dislipemias (II)), los pacientes no los presentan.

Siguiendo con estos xantomas, se dice que se localizan en las manos, que es característica de la disbetalipoproteinemia familiar. Por tanto, podemos sospechar de esta patología, pero tenemos que ver si el resto de parámetros lo corroboran o si se trata de una casualidad.

Vamos a analizarlos uno a uno:
  • Colesterol total: El paciente presenta un valor de 390 mg/dl, mientras que el rango normal no supera los 200 mg/dl, por lo que tiene una clara hipercolesterolemia.
  • Triglicéridos: En este caso la concentración de triglicéridos se encuentra dentro de los límites, ya que estos se encuentran entre 10-150 mg/dl y el paciente presenta una concentración de 142 mg/dl. Aun así, para lo amplio que es este rango, el valor se acerca bastante al límite superior.
  • Colesterol HDL: En este caso, más que tener concentraciones excesivas sucede todo lo contrario, se observa una concentración de 38 mg/dl cuando lo normal es superar los 50 mg/dl.
Sabemos que el colesterol total es la suma del colesterol LDL y el colesterol HDL. Por tanto, si el paciente presenta una concentración excesiva de colesterol total pero disminuida de HDL nos queda pensar que el colesterol LDL tiene unos valores aumentados, por encima de lo normal.

Es cierto que en la disbetalipoproteinemia familiar el colesterol se ve elevado, pero los TG también, cosa que aquí no. En cuanto a los xantomas, hay otras patologías que también los presentan en la piel, como la hipercolesterolemia familiar. Además, se dice que tiene los tendones de Aquiles engrosados, y en la hipercolesterolemia se observan xantomas en los tendones. Como vimos, los xantomas se producen como consecuencia de una acumulación de lípidos, por lo que cuadra con la presentación del caso.

El hecho de que el paciente presente unos valores normales de triglicéridos también corrobora la hipótesis de la hipercolesterolemia. Y, más importante, nos dicen que ha sufrido un infarto de miocardio, que puede ser consecuencia de la arteriosclerosis por una acumulación excesiva de colesterol en las arterias. Por si fuera poco, su padre también tiene antecedentes de enfermedad cardiaca, que se explica porque la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética o hereditaria.

Como comenté en la entrada anterior, en esta patología el LDL-colesterol tiene valores superiores a los normales, que es exactamente lo que he dicho antes.

Por tanto, todo apunta a que se trata de una hipercolesterolemia familiar (HF).

En cuanto al tratamiento, se puede tomar un enfoque farmacológico y uno no-farmacológico. En cuanto a este último, hay varias medidas[1]:
  • Supresión de alcohol: Puede dañar el corazón, el hígado y el cerebro. Contribuye a aumentar la presión arterial y las cifras de triglicéridos.
  • Realizar ejercicio físico
  • Dieta baja en grasas saturadas y colesterol
  • Evitar el tabaco: Este es uno de los primeros factores de riesgo de infarto de miocardio. El tabaco aumenta el ritmo del corazón, aumenta la presión arterial y contribuye al desarrollo e la arteriosclerosis. En las personas que sufren de hipercolesterolemia familiar, el tabaco disminuye la expectativa de vida en 12-15 años, mucho más que en personas que no padecen la patología.
Sin embargo, aunque estas son medidas que ayudan, prácticamente todos los pacientes con HF requieren tratamiento farmacológico, ya que las medidas higiénico-dietéticas no suelen ser suficientes para controlar los niveles de colesterol y triglicéridos[1].

Los adultos con HF deben ser tratados con fármacos hipolipemiantes, es decir, que disminuyan los lípidos[2]. Uno de estos fármacos son las estatinas, cuyo tratamiento supone un beneficio cardiovascular en estos pacientes. La base del tratamiento es el uso de una estatina potente como la atorvastatina o rosuvastatina en monoterapia, es decir, ellas solas, o en combinación con ezetimiba y/o resinas si no se consigue el objetivo terapéutico[2].

*Las estatinas son unos fármacos que actúan disminuyendo la fracción perjudicial del colesterol LDL y evitan que se acumule en las arterias. Al mismo tiempo actúan sobre otros niveles del metabolismo de los lípidos como son la reducción de los triglicéridos y el aumento discreto de la fracción buena del colesterol (HDL).

Por último, se pregunta acerca de una prueba adicional. Como he dicho, la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por alteraciones en el receptor LDL. Por ello, una posible prueba sería un LIPO-array, que es una matriz que permite detectar las posibles alteraciones en este receptor.


¡Esto ha sido todo!

Espero que os haya parecido interesante y que me haya expresado con claridad.

¡Nos vemos en el siguiente caso!

https://www.colesterolfamiliar.org/tratamiento/tratamiento-de-las-hipercolesterolemias-familiares/

Fuentes:


Etiquetas:

Comentarios

Publicar un comentario

Entradas populares